Cette maladie génétique constitue la forme de nanisme la plus fréquente. Elle touche principalement les membres, le tronc restant de taille classique. La croissance des os du visage des personnes achondroplases peut également être perturbée.

Les personnes atteintes d’hypochondroplasie ont des caractéristiques cliniques semblables à celles des personnes achondroplases. Leur visage est malgré tout, moins affecté.

Elle est caractérisée par des membres de petite taille – le tronc et la tête sont normaux. Les patients atteints de pseudoachondroplasie ont une hyperlaxité articulaire et une arthrose précoce.

Dans cette affection, les cartilages épiphysaires des os longs sont touchés, ce qui entraîne une taille plus ou moins petite, mais surtout des douleurs articulaires. La colonne vertébrale reste épargnée.

Dans ce cas de figure, les membres sont généralement plus petits et les patients peuvent être sujets aux pieds bots. La colonne vertébrale est touchée via une cyphoscoliose. Une fente palatine est possible.

Le diagnostic de cette maladie est souvent fait à tort. La taille est sévèrement touchée du fait du raccourcissement de la colonne vertébrale et de la laxité articulaire très marquée.

Le diagnostic est réalisé dès la naissance au regard de la très petite taille, du buste court de l’enfant et parfois, d’une fente palatine. Les os longs sont peu touchés, mais les articulations sont souvent limitées.

L’affection est reconnue tardivement, chez l’enfant d’âge scolaire ou préscolaire. Elle a été souvent confondue avec la maladie de Morquio car elle est caractérisée par les mêmes disproportions, mais l’atteinte est moins sévère.

C’est une affection, entraînant une malléabilité accrue des os,  est à l’origine de fragilité osseuse. Cette dernière se traduit par des fractures et des déformations des os. Ces fractures surviennent soit spontanément, soit après des traumatismes mineurs qui n’entraînent pas de fractures chez les personnes n’étant pas atteintes de cette pathologie.