17 Avr
  • By Samret
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Le parcours de santé d’un enfant achondroplase

Après le diagnostic fait lors de la naissance, et l’annonce, il est important d’avoir un médecin qui va vous écouter, avec lequel aucune question n’est stupide, vous accompagner dans le suivi et le développement de votre enfant.

Ce qu’il faut savoir,

-Suivant les régions, vous pouvez obtenir un rendez-vous à l’hôpital Necker (centre de référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles – MOC) à moins que votre pédiatre ou médecin vous dirige vers un centre de Compétence régional MOC. Là, on appliquera le protocole («fiche de route» par rapport à la pathologie).

-Dès la naissance votre enfant va être soumis à des radios du rachis et des hanches, des échographies crânienne (pas de panique) un IRM… Ceci est pour prévenir cyphose et/ou lordose au niveau du squelette, éviter tout risque d’hydrocéphalie (surveillance du périmètre crânien et éviter l’augmentation du liquide céphalo-rachidien à l’intérieur des cavités du cerveau) et écarter toute compression de la moelle épinière au niveau du trou occipital.

Ceci paraît «barbare» mais si tout ceci est bien expliqué, vous serez là pour votre enfant et votre accompagnement le et vous rassurera.

A titre préventif des prises en charge pourront être faites :

-Au niveau ORL, pour le traitement des infections uriculaires et des otites séreuses, la surveillance de l’audition, les ronflements. Il sera procédé comme pour n’importe quel enfant, il pourra y avoir une opération des végétations, la pose de «diabolos». Si suspicion d’apnée du sommeil une polysomnographie annuelle sera programmée.

-Surveillance des articulations occasionnant la courbure des jambes (podologue).

-Des séances de kiné (le plus tôt possible et à pratiquer longtemps) sont indispensables pour renforcer les muscles du dos et l’extension des hanches, la souplesse de la colonne vertébrale.

-Un suivi alimentaire avec une diététicienne pour éviter le surpoids, et apprendre une hygiène de vie.

Vous trouverez une vidéo publiée par la filière OSCAR sur des l’éducation posturale de l’enfant achondroplase à travers des exercices simples ici.

Il peut être mis en place un suivi en lien avec le CAMSP (Centre d’action médico social précoce), ou directement avec ces spécialistes, suivant une décision personnelle en tant que parents.

-par un psychomotricien pour l’apprentissage de l’équilibre, «apprivoiser» son corps, suivre le bon développement de l’enfant.

-par un orthophoniste (parfois) ou un phoniatre (parfois) pour développer le langage suite à des otites séreuses et/ou des problèmes dentaires.

-par un psychologue afin d’aider l’enfant à son intégration scolaire et à gérer le regard des autres.

Tout ceci nous demande beaucoup d’investissement. Le temps n’est pas extensible et parfois c’est source de contraintes (pour les parents) et de rejets et conflits (avec votre enfant, surtout à l’adolescence).

Soyez confiants et sereins car un enfant achondroplase doit évoluer comme tout enfant !

L’APPT est là pour vous épauler, dédramatiser avec vous.

Une maman qui a veillé au bien-être de sa fille Magalie, achondroplase.

Nelly Jodar