L’origine de la petite taille peut aujourd’hui être précisément identifiée grâce aux progrès récents de la génétique. Reconnaître le gène de l’affection dont on est porteur permet de mieux identifier la maladie et de mieux la prendre en charge.
À l’heure actuelle, les avancées médicales ne permettent pas de proposer un traitement spécifique et définitif. Ces affections qui retentissent sur la taille sont des maladies rares, et à ce titre mal connues du public et même du milieu médical. Leurs noms, souvent très complexes, portent parfois à confusion, ce qui peut induire des prises en charge mal adaptées. Il est donc important d’établir le diagnostic le plus précis possible pour orienter au mieux le patient. La petite taille peut résulter d’une centaine de causes, de sévérité différente selon les cas. Elle est parfois associée à des spécificités morphologiques qui ont permis de la reconnaître. Ces modifications peuvent également entraîner des handicaps pour les personnes de petite taille.