15 Nov
  • By Samret
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Compte-rendu du 6ème congrès international sur l’achondroplasie et autres dysplasies osseuses

Le week-end du 12/13/14 octobre, l’APPT était invitée au 6ème congrès international sur l’achondroplasie et les autres dysplasies osseuses, à Gijon en Espagne, organisé par la fondation ALPE.

De nombreux médecins de différents pays étaient présents, des représentants des laboratoires, ainsi que les représentants de 18 associations de personnes de petite taille de différents pays, il y avait notamment les russes et les japonais, beaucoup de pays d’Amérique du sud, des pays européens, Little People of America, l’association du Mexique et le Pakistan.

Ce week-end a été très riche en informations et en rencontres, beaucoup de thèmes ont été abordés, au niveau du médical (le suivi, les avancées de la recherche), social (les droits, le sport, se créer une identité positive, l’éducation), mais aussi la relation avec les médias.

Voici quelques uns des sujets et projets :

– Au niveau de la recherche sur l’achondroplasie il y a maintenant 5 laboratoires (au moins) qui ont commencé les expérimentations, voici un tableau récapitulatif :

Attention, toutes ses informations sont à prendre avec prudence, les dates sont celles avancées par les laboratoires et cela n’engage qu’eux, d’autre part, chaque molécule agit d’une manière particulière et améliore une partie de l’état de santé de l’enfant achondroplase, mais rien ne prouve que leur effet sera satisfaisant. Dans tous les cas, la recherche avance autour de l’achondroplasie et c’est très positif, de plus d’autres médicaments sont encore à venir.

– Si vous parlez anglais, espagnol , portugais ou russe, vous pouvez aller sur www.beyondachondroplasia.org un site très complet sur l’achondroplasie créé par Inès Alvez qui travaille comme conseillère scientifique à l’ALPE et  maman d’une petite fille achondroplase. Un de nos projets serait de traduire ce site en français. Tous les volontaires ou les idées sont les bienvenues pour atteindre ce but.

– Un chercheur en psychologie, Saulo Fernández Arregui de la UNED (Universidad Nacional de Ecucación a Distancia), veut organiser une étude sur le sentiment d’humiliation chez la personne de petite taille. Il propose de faire cette étude en Allemagne avec la BKMF et en France avec l’APPT, sur les jeunes à partir de 16 ans et les adultes. Si cela se concrétise, un questionnaire sera diffusé via le site de l’APPT, les réponses seront anonymes et nous serons informés des résultats de l’étude.

– Biomarin veut organiser une étude s’adressant aux parents d’enfants achondroplase sur le suivi médical comprenant : l’annonce du diagnostique prénatal (ou non) ainsi que la prise en charge médicale pendant l’enfance. Cette étude serait menée par Inès Alvez, probablement en France, Italie et Espagne. Le résultat de l’étude serait très précieux pour l’APPT car il permettrait de mieux orienter les parents sur les médecins.

– En marge de ce congrès, l’APPT a travaillé à la création d’une alliance européenne avec les représentants de différentes associations européennes. L’alliance n’est pas encore créée mais un réseau de partage d’informations médicales et de pratiques est en cours d’organisation. La BKMF (Allemagne) s’occupe de trouver le meilleur outil et ce réseau européen devrait être créé avant la fin de l’année. D’autres réunions auront lieux dans le but de créer cette alliance européenne. La prochaine rencontre pourrait être tenue à Dourdan lors de la convention de l’APPT.

Nathalie Meunier, Vice-Présidente de l’APPT