LES DIFFÉRENTS

TYPES DE NANISME

Il est habituel de distinguer les nanismes proportionnés des nanismes disproportionnés.

Cette classification clinique ne reflète pas l’origine de l’anomalie. La petite taille dépend de la qualité du cartilage de croissance, des facteurs nutritionnels et des facteurs hormonaux. Il existe aussi des variations de la taille en fonction des ethnies. Il faut donc distinguer les nanismes liés à des anomalies constitutionnelles du cartilage ou de l’os et les nanismes pour lesquels ces éléments sont normaux.

LA PETITE TAILLE

RÉSULTANT D'ANOMALIES OSSEUSES CONSTITUTIONNELLES

L'ACHONDROPLASIE

Cette maladie génétique constitue la forme de nanisme la plus fréquente. Elle touche principalement les membres, le tronc restant de taille classique. La croissance des os du visage des personnes achondroplases peut également être perturbée.

L'HYPOCHONDROPLASIE

Les personnes atteintes d’hypochondroplasie ont des caractéristiques cliniques semblables à celles des personnes achondroplases. Leur visage est malgré tout, moins affecté.

LA PSEUDOACHONDROPLASIE

Elle est caractérisée par des membres de petite taille – le tronc et la tête sont normaux. Les patients atteints de pseudoachondroplasie ont une hyperlaxité articulaire et une arthrose précoce.

LA DYSPLASIE ÉPIPHYSAIRE MULTIPLE

Dans cette affection, les cartilages épiphysaires des os longs sont touchés, ce qui entraîne une taille plus ou moins petite, mais surtout des douleurs articulaires. La colonne vertébrale reste épargnée.

LE NANISME DIASTROPHIQUE

Dans ce cas de figure, les membres sont généralement plus petits et les patients peuvent être sujets aux pieds bots. La colonne vertébrale est touchée via une cyphoscoliose. Une fente palatine est possible.

LA MALADIE DE MORQUIO

Le diagnostic de cette maladie est souvent fait à tort. La taille est sévèrement touchée du fait du raccourcissement de la colonne vertébrale et de la laxité articulaire très marquée.

LA DYSPLASIE SPONDYLOÉPIPHYSAIRE CONGÉNITALE

Le diagnostic est réalisé dès la naissance au regard de la très petite taille, du buste court de l’enfant et parfois, d’une fente palatine. Les os longs sont peu touchés, mais les articulations sont souvent limitées.

LA DYSPLASIE SPONDYLOÉPIPHYSAIRE TARDIVE

L’affection est reconnue tardivement, chez l’enfant d’âge scolaire ou préscolaire. Elle a été souvent confondue avec la maladie de Morquio car elle est caractérisée par les mêmes disproportions, mais l’atteinte est moins sévère.

L'OSTÉOGENÈSE IMPARFAITE

C’est une affection, entraînant une malléabilité accrue des os,  est à l’origine de fragilité osseuse. Cette dernière se traduit par des fractures et des déformations des os. Ces fractures surviennent soit spontanément, soit après des traumatismes mineurs qui n’entraînent pas de fractures chez les personnes n’étant pas atteintes de cette pathologie.

LES NANISMES RARES

exceptionnelles : elles peuvent toucher plus spécifiquement les côtes (dysplasie thoracique de Jeune, maladie d’Ellis Van Creveld), incurver les membres inférieurs (dysplasie métaphysaire récessive, syndrome de Stuve et Wiedeman ou kyphomélique), toucher les extrémités (syndrome acromicrique, géléophysique, acrodysostose) ou luxer les articulations (syndrome de Larsen ou de Desbuquois).

LA PETITE TAILLE

LIÉE À L'ORIGINE ETHNIQUE, À UN DÉFICIT HORMONAL OU NUTRITIONNEL

LA PETITE TAILLE CONSTITUTIONNELLE

L’hérédité intervient beaucoup dans le déterminisme de la taille. Les personnes plutôt petites auront en général des enfants, plutôt petits eux aussi. Elles n’ont pas de problèmes médicaux particuliers en dehors de leur petite taille.

LE RETARD DE CROISSANCE INTRA-UTÉRIN

Les causes nombreuses et diverses de ce retard de croissance intra-utérin sont encore imparfaitement connues. Dans notre pays, on administre de l’hormone de croissance à ces enfants.

LE SYNDROME DE TURNER

Ce syndrome résulte de la présence d’un seul chromosome X au lieu de deux. Les personnes atteintes sont toujours de petite taille. L’administration d’hormone de croissance est efficace chez l’enfant précocement diagnostiqué.

LE DÉFICIT EN HORMONE DE CROISSANCE

Ce déficit constitutionnel en hormone de croissance entraîne une petite taille. L’hormone de croissance est sécrétée par l’hypophyse qui est une glande située à la base du cerveau. Le diagnostic précoce du déficit en hormone de croissance est d’une importance capitale car l’administration d’hormone de croissance, aujourd’hui d’origine synthétique, fiable et non dangereuse, guérit la maladie.

LA PETITE TAILLE

CONSTITUTIONNELLE, ASSOCIÉE À DES ANOMALIES MALFORMATIVES OU À DES TROUBLES PLUS GÉNÉRAUX

LA SCOLIOSE ET LES MALADIES GÉNÉRALES

Lors que la scoliose est marquée, cette dernière peut entraîner une petite taille. Par ailleurs, des maladies sévères du poumon, du cœur, du foie, du sang, du rein, du système digestif ou du système nerveux, qui se manifestent très tôt dans l’enfance, peuvent entraîner des troubles de la croissance. C’est aussi le cas de maladies générales comme la mucoviscidose.