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La petite taille


L’origine de la grande majorité des nanismes ou de la petite taille peut aujourd'hui être précisément identifiée grâce aux progrès récents de la génétique. Reconnaître le gène de l'affection dont on est porteur permet de mieux identifier la maladie et parfois de mieux la prendre en charge. À ce stade cependant, les découvertes ne permettent pas de proposer un traitement spécifique.

Ces affections qui retentissent sur la taille sont des maladies rares, et à ce titre mal connues du public et même du milieu médical. Leurs noms, souvent complexes, portent parfois à confusion, ce qui peut induire des prises en charge mal adaptées. Il est donc important d’établir le diagnostic le plus précis possible pour orienter au mieux le patient.
La petite taille peut résulter de nombreuses causes (plus de 100 connues à ce jour), de sévérité différente selon les cas. Elle est parfois associée à des déformations ou à des spécificités morphologiques qui ont permis de la reconnaître. Ces modifications peuvent également entraîner des handicaps.

Pratique

Tous les types de nanismes sont référencés sur la base de données des maladies rares Orphanet

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Le livret d'accueil de l'APPT "Vivre avec sa différence" est sorti.
Disponible sur demande pour les adhérents ou bienfaiteurs de l'APPT


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