LA QUESTION DE

LA GÉNÉTIQUE

L’hérédité de la petite taille ne peut être déterminée que si la cause de la petite taille est clairement identifiée. Si celle-ci n’est pas connue, aucun conseil et suivi génétique pourra être établi. Si la plupart des troubles de la croissance sont héréditaires, la situation peut être très différente selon que l’on est parent d’une personne de petite taille, ou soi-même de petite taille.

LA CONNAISSANCE

DES CAUSES

Les progrès de la génétique montrent que les causes de la petite taille sont très complexes.

Il n’est donc pas possible de donner un conseil génétique adéquat, c’est-à-dire d’informer les parents de petite taille ou des personnes de petite taille, sur les risques pour leurs futurs enfants, sans avoir au préalable établi le diagnostic exact du trouble de la croissance en cause.

LE DIAGNOSTIQUE

PRÉNATAL PRÉCOCE

Le but du diagnostic prénatal précoce est de reconnaître une maladie chez un fœtus à risque suffisamment tôt, c’est-à-dire avant la 24ème semaine de la grossesse, pour pouvoir informer les futurs parents et, en cas d’anomalie majeure, interrompre la grossesse à leur demande.

Dans le domaine des troubles de la croissance, les progrès récents de la génétique permettent de proposer des diagnostics anténataux fiables soit par des tests biochimiques ou l’étude directe des gènes dans le cas où un risque de ces maladies a été identifié avant la grossesse (après un enfant atteint ou lorsqu’un des parents est atteint).

PETITE TAILLE ET

GROSSESSE

Hormis les femmes atteintes du syndrome de Turner, la plupart des femmes de petite taille ne sont pas stériles et peuvent avoir des enfants. En général, la grossesse n’entraîne ni détérioration de la santé, ni complication particulière, mais demande un suivi médical particulier.

PETITE TAILLE ET

TRANSMISSION

8 à 9 personnes achondroplases sur 10 naissent de parents de taille classique.

Si des parents de taille classique ont donné naissance à un enfant achondroplase, il n’y a pas de risque qu’ils aient d’autres enfants achondroplases. La réponse est la même pour le syndrome de Turner et le plus souvent pour la pseudo-achondroplasie, la dysplasie polyépiphysaire et la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale. La réponse est valable également pour les frères et soeurs de taille classique de personnes achondroplases ou de femmes atteintes du syndrome de Turner : leurs enfants ne sont pas non plus susceptibles d’être atteints. Pour la maladie de Morquio, il existe un risque qu’un futur enfant du même couple ait la même maladie. Ce risque est chiffré, il est de 25% et ne dépend pas du sexe de l’enfant. En ce qui concerne la dysplasie spondylo-épiphysaire tardive, la maladie frappera un futur garçon sur deux d’une femme porteuse du gène.
Pour un couple dont une personne est atteinte d’achondroplasie, le risque que leurs enfants soient atteints d’achondroplasie est de 50%, quel que soit son sexe. Ce risque est le même à chaque grossesse.
Pour un couple dont les deux personnes sont atteintes d’achondroplasie, il y a 25% de probabilité que l’enfant soit de taille classique, 50% qu’il soit achondroplase et 25% qu’il ait une maladie très grave, voire mortelle.